매년 상·하반기 희귀질환에 대해 안내하는 질병관리청이 이번 달 ‘불완전상아질형성’을 소개했다.
불완전상아질형성은 상염색체 우성 유전질환으로 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀질환이다. 주요 증상은 반투명하고 청회색 또는 황갈색으로 변색된 치아가 특징이다. 치아가 정상보다 약하여 마모에 취약하고 치아 깨짐이 발생할 수 있으며 때때로 치아 끝부분(법랑질)의 깨짐(결함)이 동반될 수 있다.
불완전상아질형성은 과거병력, 임상증상 및 검사결과를 바탕으로 치과용 X-ray를 통해 진단하며, 혈액검사를 통해 유전적 돌연변이 여부 검사도 진행한다.
치료는 연령, 질환의 중증도, 환자가 느끼는 증상에 따라 달라지며, 치과용 충전재인 레진 수복재, 치아의 변색을 해결하기 위한 베니어 및 크라운 등을 사용한다. 만약 치아의 대부분이 소실된 경우 의치 또는 임플란트가 필요할 수 있고, 불소의 적절한 사용과 정기적인 치과 검진이 필수다.
불완전상아질형성은 2018년 희귀질환관리법령에 따른 국가관리대상 희귀질환으로 지정됐다. 2019년에는 ‘희귀질환자 의료비지원사업’ 대상 질환으로 추가됐다.
이에 따라 해당 희귀질환자는 ‘건강보험 산정특례’ 적용을 통해 본인일부부담금을 감면(90%) 받을 수 있다. 저소득 건강보험가입자의 경우 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’을 통해 본인일부 부담금을 지원받게 된다. 주민등록지 관할 보건소 또는 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)을 통해 의료비 지원 신청이 가능하다
질병관리청은 희귀질환 헬프라인 누리집을 통해 희귀질환별 정보 제공 및 상담, 각종 지원 사업 등을 안내한다.
지영미 질병관리청장은 “희귀질환은 환자 수가 적어 희소한 만큼, 질환에 대한 정보 접근성이 취약하여 희귀질환자·가족이 느끼는 불안은 더 크므로 국가 주도의 신뢰성 있는 정보제공은 매우 필요하다”며 “희귀질환자·가족 이외에 일반 국민도 희귀질환에 대해 인식을 높이도록 지속적으로 정보를 제공하고 인식 개선사업을 추진하겠다”고 밝혔다.
